Laurin`s 5q22.3
Die Humangenetik aus München hat im Juli 2023 bei Papa und Mama angerufen.
Anfang dieses Jahres wurde doch bei mir ein erneuter Gentest gemacht.
Vor Jahren hatte ich schon eine Trio Exom Analyse allerdings ohne Befund.
Nach über 15 Jahren scheinen wir endlich einen Namen für mein Ich gefunden zu haben!
Es wurde ein Gen gefunden, welches für meine vielen Symptome verantwortlich ist.
Bisher gibt es nur ganz wenige Betroffene auf der Welt .
Der Gendefekt ist wohl so selten, dass es dafür noch keinen Namen gibt.
Es ist das Gen 5q 22.3 unklarer Signifikanz, welches durch eine Mosaikvererbung weitergegeben wurde.
Ob von Mama oder Papa ist noch nicht bekannt…..
Aber endlich hat die Suche ein Ende .
Ihr glaubt gar nicht, was für ein großer Ballast der Ungewissheit nach all den Jahren heute von uns gefallen ist !
Leider ist der Gendefekt noch nicht weiter erforscht, aber zumindest haben wir jetzt endlich die Ursache
Wir wissen leider nicht, welche Lebenserwartung laurin haben wird.
Auch wissen wir nicht ,wie Laurin sich weiter entwickeln wird.
Wir werden ihn aber unterstützen und fördern, solange wir können.
Euer Laurin #borntobewild
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