Die Humangenetik aus München hat sich im Juli 2023 bei uns gemeldet – und diesmal nicht, um zu fragen, ob wir immer noch Kaffee brauchen, sondern mit echten Neuigkeiten.

Anfang 2023 wurde bei Laurin ein erneuter Gentest gemacht.

Schon vor Jahren hatte er eine Trio-Exom-Analyse, allerdings ohne Befund.

Tja… und nun, nach über 15 Jahren Detektivarbeit, unzähligen Fragen, Hoffnungen, Zweifeln und einem Gefühlskarussell, das sich eher nach Achterbahn anfühlte, scheint es so, als hätten wir endlich einen Namen für sein ganz eigenes Ich gefunden!

Es wurde ein Gen entdeckt, das für viele seiner Symptome verantwortlich ist.

Und haltet euch fest: Bisher gibt es weltweit nur eine Handvoll Betroffene.

Der Gendefekt ist so selten, dass er nicht mal einen richtigen Namen bekommen hat! (Also wirklich, so selten muss man auch erstmal sein.)

Gefunden wurde eine Veränderung im Genbereich 5q22.3 – „unklarer Signifikanz“, wie die Fachleute sagen. Und sie wurde durch eine Mosaikvererbung weitergegeben.

Ob das bunte Mosaik nun von Mama oder Papa stammt… das bleibt noch offen. (Wir reichen uns schon mal beide vorsorglich gegenseitig die Schuld in liebevoller Ehe-Manier weiter.)

Aber eines ist sicher: Die jahrelange Suche hat endlich ein Ende.

Ihr glaubt nicht, welcher riesige Brocken – nein, ganzer Gebirgszug! – der Ungewissheit von uns abgefallen ist. Wir hätten fast ein Erdbeben ausgelöst.

Leider ist dieser Gendefekt noch kaum erforscht. Wir wissen nicht, welche Lebenserwartung Laurin haben wird. Wir wissen auch nicht, wie sich sein Weg weiterentwickelt.

Aber wir wissen eines:
Wir werden ihn unterstützen, lieben, fördern und mit ihm lachen – so lange wir können und darüber hinaus.

 Laurin
#borntobewild