Die Humangenetik aus München hat im  Juli 2023  bei Papa und Mama angerufen

Anfang dieses Jahres wurde doch bei mir ein erneuter Gentest gemacht.

Vor Jahren hatte ich schon eine Trio Exom Analyse allerdings ohne Befund.

Nach über 15 Jahren scheinen wir endlich einen Namen für mein Ich gefunden zu haben!

Es wurde ein Gen gefunden, welches für meine vielen Symptome verantwortlich ist.

Bisher gibt es nur ganz wenige Betroffene auf der Welt .

Der Gendefekt ist wohl so selten, dass es dafür noch keinen Namen gibt.

Es ist das Gen 5q 22.3 unklarer Signifikanz, welches durch eine Mosaikvererbung weitergegeben wurde.

Ob von Mama oder Papa ist noch nicht bekannt…..

Aber endlich hat die Suche ein Ende .

Ihr glaubt gar nicht, was für ein großer Ballast der Ungewissheit nach all den Jahren heute von uns gefallen ist !

Leider ist der Gendefekt noch nicht weiter erforscht, aber zumindest haben wir jetzt endlich die Ursache

Wir wissen leider nicht, welche Lebenserwartung laurin haben wird.

Auch wissen wir nicht ,wie Laurin sich weiter entwickeln wird.

Wir werden ihn aber unterstützen und fördern, solange wir können.

 

Euer Laurin #borntobewild

 

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Man darf mich nie aus den Augen lassen , ich erkenne einfach keine Gefahren :(

 

Ich leide unter einer :

 

... Tiefgreifende Entwicklungsstörung mit mittelgradiger geistiger Behinderung 

....Expressive und rezeptive Sprachentwicklungsstörung 

...Umschriebene Entwicklungsstörung der motorischen Funktionen 

...Ein - und Durchschlafstörung 

...Muskelhypotonie 

...autistische Züge 

... Inkontinenz

Bisher unklare Genese ..... 

 

Außerdem habe ich :

 

... Bewegungs und Gleichgewichtsstörungen

... leichte Erregbarkeit, die häufig mit Händefuchteln oder winkenden Bewegungen einhergeht.

... hyper-motorisches Verhalten (gesteigerte Bewegungen, Ruhelosigkeit)

... häufiges Lachen und eine fröhlich wirkende Grundhaltung, die sich häufig durch Winken oder Herumfuchteln mit erhobenen Armen äussern tut.

 

 

 

 

... flacher Hinterkopf

...herausgestreckte Zunge

... ausgeprägter Kiefer und breiter Mund

... Sabbern und übermässige Kaubewegungen

 

... wenig pigmentierte Haut, helles Haar und helle Augenfarbe

... stacksiges Laufen 

... Hitzeempfindlichkeit

... Fütterprobleme im Säuglingsalter

... Unnormale Schlaf-Wach-Rhythmen und geringer Schlafbedarf

... Verbiegung der Wirbelsäule 

 

 

 

 

Ich liebe das Wasser , vor allem das Meer <3

wenn ich mich ganz sehr freue oder aufgeregt bin , wedel ich gerne mit meinen Händen.

Wenn mich was ärgert oder es nicht so klappt wie ich das möchte , dann beiße ich mich immer in den Handrücken ...

meine Wut bekommen Mama und Papa immer zu spüren , in dem ich kratze , haue , beiße , weine und mich auf den Boden legen ...

 

 

 

(100 GdB mit Pflegegrad 5)