Eine Diagnose habe ich bis Heute nicht , nur viele Symptome ...

Leider haben die bis heute in der Humangenetik nicht die Ursache dafĂŒr gefunden , warum ich so bin , wie ich bin 😱

... trotz Trio Exom Analyse !

 

( Trotz negativer Testung weisen nach wie vor fast alle Merkmale auf das Angelman Syndrom hin )

 

Man darf mich nie aus den Augen lassen , ich erkenne einfach keine Gefahren :(

 

Ich leide unter einer :

 

... Tiefgreifende Entwicklungsstörung mit mittelgradiger geistiger Behinderung 

....Expressive und rezeptive Sprachentwicklungsstörung 

...Umschriebene Entwicklungsstörung der motorischen Funktionen 

...Ein - und Durchschlafstörung 

...Muskelhypotonie 

...autistische ZĂŒge 

... Inkontinenz

Bisher unklare Genese ..... 

 

Außerdem habe ich :

 

... Bewegungs und Gleichgewichtsstörungen

... leichte Erregbarkeit, die hÀufig mit HÀndefuchteln oder winkenden Bewegungen einhergeht.

... hyper-motorisches Verhalten (gesteigerte Bewegungen, Ruhelosigkeit)

... hÀufiges Lachen und eine fröhlich wirkende Grundhaltung, die sich hÀufig durch Winken oder Herumfuchteln mit erhobenen Armen Àussern tut.

 

 

 

 

... flacher Hinterkopf

...herausgestreckte Zunge

... ausgeprÀgter Kiefer und breiter Mund

... Sabbern und ĂŒbermĂ€ssige Kaubewegungen

 

... wenig pigmentierte Haut, helles Haar und helle Augenfarbe

... stacksiges Laufen 

... Hitzeempfindlichkeit

... FĂŒtterprobleme im SĂ€uglingsalter

... Unnormale Schlaf-Wach-Rhythmen und geringer Schlafbedarf

... Verbiegung der WirbelsÀule 

 

 

 

 

Ich liebe das Wasser , vor allem das Meer <3

wenn ich mich ganz sehr freue oder aufgeregt bin , wedel ich gerne mit meinen HĂ€nden.

Wenn mich was Ă€rgert oder es nicht so klappt wie ich das möchte , dann beiße ich mich immer in den HandrĂŒcken ...

meine Wut bekommen Mama und Papa immer zu spĂŒren , in dem ich kratze , haue , beiße , weine und mich auf den Boden legen ...

 

 

 

(100 GdB mit Pflegegrad 5)