Eine Diagnose habe ich bis Heute nicht , nur viele Symptome ...

Leider haben die bis heute¬†in der Humangenetik nicht die Ursache daf√ľr gefunden , warum ich so bin , wie ich bin ūüėĘ

... trotz Trio Exom Analyse !

 

( Trotz negativer Testung weisen nach wie vor fast alle Merkmale auf das Angelman Syndrom hin )

 

Man darf mich nie aus den Augen lassen , ich erkenne einfach keine Gefahren :(

 

Ich leide unter einer :

 

... Tiefgreifende Entwicklungsstörung mit mittelgradiger geistiger Behinderung 

....Expressive und rezeptive Sprachentwicklungsstörung 

...Umschriebene Entwicklungsstörung der motorischen Funktionen 

...Ein - und Durchschlafstörung 

...Muskelhypotonie 

...autistische Z√ľge¬†

... Inkontinenz

Bisher unklare Genese ..... 

 

Außerdem habe ich :

 

... Bewegungs und Gleichgewichtsstörungen

... leichte Erregbarkeit, die häufig mit Händefuchteln oder winkenden Bewegungen einhergeht.

... hyper-motorisches Verhalten (gesteigerte Bewegungen, Ruhelosigkeit)

... häufiges Lachen und eine fröhlich wirkende Grundhaltung, die sich häufig durch Winken oder Herumfuchteln mit erhobenen Armen äussern tut.

 

 

 

 

... flacher Hinterkopf

...herausgestreckte Zunge

... ausgeprägter Kiefer und breiter Mund

... Sabbern und √ľberm√§ssige Kaubewegungen

 

... wenig pigmentierte Haut, helles Haar und helle Augenfarbe

... stacksiges Laufen 

... Hitzeempfindlichkeit

... F√ľtterprobleme im S√§uglingsalter

... Unnormale Schlaf-Wach-Rhythmen und geringer Schlafbedarf

... Verbiegung der Wirbelsäule 

 

 

 

 

Ich liebe das Wasser , vor allem das Meer <3

wenn ich mich ganz sehr freue oder aufgeregt bin , wedel ich gerne mit meinen Händen.

Wenn mich was √§rgert oder es nicht so klappt wie ich das m√∂chte , dann bei√üe ich mich immer in den Handr√ľcken ...

meine Wut bekommen Mama und Papa immer zu sp√ľren , in dem ich kratze , haue , bei√üe , weine und mich auf den Boden legen ...

 

 

 

(100 GdB mit Pflegegrad 5)